Швейцарские генетики выяснили, что мутации в одном из генов в хромосоме 16 приводят к развитию серьезных проблем с развитием интеллектуальных способностей и обычно ассоциируется с падением IQ на 25 и более пунктов, говорится в статье, опубликованной в журнале JAMA Psychiatry.
"Интеллектуальные способности каждого человека являются суммой из множества элементов, большая часть которых является генетическими по своей природе и наследуемыми от родителей. Каждый прямой родственник имеет 50% вашего генетического кода, и соответственно, эти 50% определяют примерно такую же долю вашего интеллекта", — заявил Себастьян Жакэмон (Sebastian Jacquemont) из университета Лозанны (Швейцария).
Руководствуясь этой идеей, Жакемон и его коллеги уже несколько лет ищут гены и мутации, связанные с развитием аутизма, шизофренией и другими проблемами с работой мозга, которые ассоциируются с понижением интеллектуальных способностей. Подобные "опечатки" в ДНК ученые находят, сравнивая структуру ДНК у членов одной семьи, страдающей от аутизма и шизофрении, с устройством генома у людей из контрольной группы.
Относительно недавно ученые обнаружили, что необычная мутация в хромосоме 16, известная как "дупликация 16p11.2", приводит к развитию целого ряда синдромов, связанных с нарушением сознания – она часто встречается среди аутистов и шизофреников, а также делает человека более подверженным недоеданию и анорексии.
Авторы статьи решили проверить, как появление дополнительных копий этого участка 16 хромосомы влияет на интеллектуальные способности человека. Для этого они собрали группу из тысячи добровольцев, примерно по две сотни которых обладали или одной, или двумя лишними копиями 16p11.2, и попросили их пройти ряд тестов для определения IQ и степени развития аутизма.
Как показал этот эксперимент, наличие двух копий 16p11.2 было связано с серьезными нарушениями в интеллектуальном развитии – носители таких мутаций в среднем обладали IQ на 25 пунктов ниже, чем люди без подобных мутаций, и на 16 пунктов ниже, чем их родственники, обладавшие только одной подобной лишней копией. К аналогичным последствиям приводило удаление одной из нормальных копий 16p11.2, вызывавшее схожее падение в уровне IQ.
Помимо снижения интеллекта, появление дополнительных копий 16p11.2 было связано с повышенной подверженностью к эпилепсии и развитию различных нарушений и деформаций в структуре мозга и сосудов головы. Кроме того, носители этих мутаций позже начинали ходить и в целом чаще страдали от расстройств психики.
Столь резкое падение IQ фактически переводит обладателей этой мутации из категории нормальных людей, чей IQ примерно равен 100-105 пунктам, в категорию умственно отсталых лиц, чей IQ нередко приближался к отметке в 65-70 пунктов. Дальнейшее изучение 16p11.2, как надеются авторы статьи, поможет понять, можно ли бороться с такими нарушениями и как медики могут помочь детям с подобными генетическими дефектами не отстать в развитии.
РИА Новости