Из Томска пришло известие о том, что команда местных генетиков при проведении серии экспериментов с человеческими генами, выяснила как влияет мутация на развитие умственной отсталости у малолетних детей. Задачей серии экспериментов было обнаружение новых наследственных факторов, которые могут вызвать данную патологию в развитии.
Исследователи смогли выяснить, что у детей у которых есть проблемы с интеллектом, были выявлены повреждения одной хромосомы — недоставало небольшой части, в которой содержался ген, ранее никак не связанный с умственной отсталостью: ген называется контактин 6 (CNTN6). В настоящее время исследователи собираются вырастить из человеческих стволовых клеток нейроны, и выяснить, как они смогут скорректировать генную карту человека.
В ходе экспериментов исследователи наблюдали за двумя семьями. В одной, у ребенка этого гена не было, а во второй у ребенка, наоборот, этот ген был в двух хромосомах.
«Мы можем наблюдать две линии ДНК — в одной наблюдается недостаток гена, в другой есть его избыток». Их уже можно трансформировать под любую ткань, даже сделать новые нейроны мозга, для того чтобы выяснить какую роль имеют обнаруженные мутации в умственной отсталости у детей.
Применив полученные знания, генетики из Томска собираются узнать, как функционируют найденные гены и каким образом они влияют на нейроны головного мозга.
Источник