Из-за мутации нескольких генов у детей с несовершенным остеогенезом в костях либо полностью отсутствует особый белок коллаген, либо его свойства изменены настолько, что он не может выполнять свои функции.
По этой причине кости таких детей отличаются повышенной ломкостью – у них могут случаться десятки переломов в течение года.
До последнего времени из-за генетического характера болезни врачи не умели лечить несовершенный остеогенез. Все лечение сводилось лишь к облегчению симптомов и предупреждению переломов – например, с помощью выдвижных штифтов, вставляющихся внутрь кости.
Прорыв в этой области медицины планируют совершить шведские и английские ученые, которые хотят использовать инъекции стволовых клеток еще в период внутриутробного развития плода.
Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявлять несовершенный остеогенез еще до рождения ребенка. Но до настоящего времени особой практической пользы от такой диагностики при этом заболевании не было.
А сотрудники шведского исследовательского центра Институт Каролинска (Karolinska Institute) и лондонской педиатрической клиники Грейт Ормонд Стрит (Great Ormond Street Hospital) создали революционный метод лечения несовершенного остеогенеза.
В ход пилотного исследования стволовые клетки, полученные из абортированных человеческих зародышей, будут вводиться в организм плода после постановки диагноза «несовершенный остеогенез» в период с 20-ю по 34-ю неделю внутриутробного развития.
Повторная инъекция эмбриональных стволовых клеток будет произведена после появления ребенка на свет.
Детям из контрольной группы такие инъекции будут выполняться только один раз сразу после рождения.
После этого ученые станут регулярно сравнивать состояние костей у детей из обеих групп.