Страшнее абсолютной цветовой слепоты только полная потеря зрения – люди, страдающие ахроматопсией или монохромазией, видят мир в оттенках серого, либо при еще боле редкой форме этой болезни, окрашенным в один-единственный цвет – например, зеленый.
До сих пор все лечение этого заболевания сводилось к устранению наиболее неприятных сопутствующих симптомов – например, повышенной чувствительности к яркому свету.
А ученые из университета американского штат Пенсильвания (University of Pennsylvania) совместно с коллегами из университета Темпла в городе Филадельфия (Temple University in Philadelphia) изучали особенности ДНК одной немецкой овчарки, у которой были все признаки полной цветовой слепоты.
Ученые обнаружили, что у этого животного имелась мутация гена CNGA3, которую ранее еще никому не удавалось обнаружить у собак – однако этот вариант гена обычно встречается у людей, страдавших полной цветослепотой, хотя никто еще не связывал его с ахроматопсией.
Значение этого открытия для лечения людей, страдающих ахроматопсией очень велико – в арсенале медицинских генетиков уже имеются методы, позволяющие блокировать экспрессию многих генов или наоборот стимулировать ее.
На следующем этапе исследования ученые попытаются избавить четверногого дальтоника от цветовой слепоты с помощью методов генной терапии.
Если попытка будет удачной, это откроет путь к лечению ахроматопсии у людей.
Ахроматопсия – заболевание редкое, но не уникальное: он встречается в среднем у 1 человека на каждые 30 000 населения.