Минздрав планирует дополнить неонатальный скрининг двумя редкими, но серьёзными наследственными заболеваниями — дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленной адренолейкодистрофией. Это следует из проекта нового приказа ведомства.
-Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — тяжелое нейрометаболическое нарушение. По словам врача-генетика клиники «Медскан Hadassah» Александра Резника, у детей оно проявляется вегетативными сбоями: чрезмерной потливостью, частыми заложенностями носа, а также окулогирными кризами — когда глаза непроизвольно «зависают» в положении вверх на длительное время.
-Х-сцепленная адренолейкодистрофия затрагивает надпочечники и нервную систему. Причина — мутация в гене ABCD1, которая приводит к накоплению жирных кислот и постепенному поражению тканей.
Как отметил руководитель Медико-генетического научного центра имени Бочкова Сергей Воронин, точных данных о распространённости этих заболеваний в России пока нет. Однако включение их в программу скрининга позволит выявлять патологии на самых ранних этапах и своевременно начинать лечение.