Метод определения опасных мутаций в человеческих эмбрионах оказался эффективным

Метод определения опасных мутаций в человеческих эмбрионах оказался эффективным

Во многих случаях развитие злокачественных новообразований молочной железы связано с наследственностью – в частности, с особыми вариантами генов BRCA1 и BRCA2, которые могут передаваться из поколения в поколение.

Наличие у женщины такой мутации повышает риск развития у нее смертельно опасной болезни на 75-80% по сравнению с ее сверстницами, у которых видоизмененных генов нет.

А испанские исследователи из Института по изучению бесплодия в городе Виго (Instituto Valenciano de Infertilidad in Vigo) создали метод, который позволяет выявлять опасные мутации в человеческих эмбрионах при использовании метода экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

В прошлом году к специалистам этого исследовательского учреждения обратилась местная жительница, которая мечтала стать матерью.

Она не страдала бесплодием, однако у этой женщины была другая серьезная проблема: ее прабабушка, бабушка и мать умерли в относительно молодом возрасте – причиной их смерти стал рак молочной железы.

Женщина обследовалась в одной из онкологических клиник Испании, и у нее была выявлена мутация гена BRCA2, резко повышающая риск развития этой опухоли.

Таким образом в случае рождения у нее дочери шансы на то, что девочка тоже станет носительницей опасного гена были очень высоки.

Тогда специалисты Института с помощью процедуры экстракорпорального оплодотворения получили 11 эмбрионов, оплодотворив яйцеклетки пациентки спермой ее мужа.

Когда зародышам было всего несколько дней, их геномы были исследованы с помощью специального метода. Из 11 эмбрионов опасной мутации не было обнаружено у 3-х – два из них были имплантированы в матку женщины, которая несколько дней назад родила 2-х девочек.

Счастливая мать планирует после того как закончится период грудного вскармливания подвергнуться операции превентивной мастэктомии. Обе ее молочные железы будут удалены, что избавит ее от мрачной перспективы заболеть раком груди.
Вернуться назад